蘋果是世界上最重要的栽培果樹之一，其基因組物理圖譜已于近年通過指紋分析獲取。然而，這個圖譜中所含有的重疊群在染色體上的定位工作一直沒有深入的進展。這項工作的完成需要通過將具有很大密度的遺傳圖譜和物理圖譜整合在一起。構建出的遺傳連鎖圖譜不僅能夠指出染色體上多位點的物理位置，并且能夠揭示基因組中存在的重復區域。而這些重復區域的存在對植物和動物基因組結構進化和功能多樣性具有重要的作用。中國科學院植物種質創新與特色農業重點實驗室、武漢植物園園藝中心果樹分子育種學科首席科學家韓月彭研究員與美國伊利諾伊大學天然資源和環境科學系主任Schuyler S. Korban教授開展合作研究，通過對‘Co-op 17’和‘Co-op 16’雜交F1代142個后代個體的基因組序列進行SSR標記分析，構建并整合了蘋果基因組的物理圖譜和遺傳圖譜。
該研究依據表達序列標記（EST）和細菌人工染色體（BAC）末端序列數據庫，開發了355個簡單序列重復（SSR）標記，并構建出大小為1143 cM，密度為2.5 cM的蘋果遺傳連鎖圖譜。基于PCR的BAC文庫篩選方法，成功利用新開發的以及由HiDRAS項目開發的279個SSR標記將蘋果的物理和遺傳圖譜整合在一起。在蘋果基因組的17個連鎖群上，共錨定了470個重疊群，其中有158個重疊群含有至少2個以上的標記。這些遺傳標記重疊群的累積物理長度大約為421 Mb的，占整個基因組大小的60%；單個錨定重疊群的大小在97 kb到24.8 Mb之間，平均值為995 kb；錨定重疊群在各自連鎖群上的平均物理長度大約為24.8 Mb，范圍在17.0 Mb 到37.73 Mb之間。此外，闡明了BAC文庫PCR篩選能夠有效檢測同源染色體上的相似序列片段，發現了同一分子標記被定位于兩條不同染色體上或同一個染色體相鄰區間等現象，明確了蘋果染色體兩兩同源配對關系以及染色體局部復制等特征，這些結果為了解復雜多倍體蘋果的祖先起源提供了更深層次的視野。
相關研究論文Integration of physical and genetic maps in apple confirms whole-genome and segmental duplications in theapple genome 近期發表于國際權威期刊Journal of Experimental Botany (2010年影響因子4.818; Top 10%)。
（果樹分子育種課題組 谷超）
