桃鮮嫩多汁、營養豐富，但不耐貯藏，目前主要通過調控成熟期以延長鮮果的供應期。芽變選擇是果樹育種的一種重要方式，廣泛用于果實成熟期等重要性狀的遺傳改良，但至今關于芽變產生遺傳機制的研究較少。近日，中國科學院武漢植物園聯合安徽省農科院首次發現一條長約17 Mb的染色體片段的DNA甲基化變化是桃早熟芽變產生的原因，研究成果以“A large-scale behavior of allelic dropout and imbalance caused by DNA methylation changes in an early-ripening bud sport of peach”為題發表于國際著名期刊New Phytologist。
研究人員以油桃品種‘ZY4’和其早熟芽變品種‘LXH’為材料，通過基因組測序發現兩個品種之間存在大量的單堿基差異位點（SNP），其中82.0%的SNP位點位于第4號染色體上部約17 Mb的片段內（圖1）。進一步通過生物信息學和表觀遺傳學研究發現，這個17-Mb染色體片段存在等位基因缺失（alleleic dropout，ADO）和等位基因特異性表達（allelic imbalance，ASE）現象；闡明了DNA甲基化變化是導致這種大規模ADO和ASE現象的原因。此外，還發現這個17-Mb染色體片段內包含一個成熟期主效基因PpNAC1，該基因的DNA甲基化狀態的改變引起其表達水平升高是早熟芽變性狀產生的原因。
該研究不僅揭示豐富了果樹芽變產生機制的認知，而且首次揭示了大規模發生等位基因缺失與等位基因特異性表達的這一罕見的詭異現象，并指出了等位基因缺失是一種常見現象，容易引起基因分型錯誤，將雜合基因型誤判為純合基因型，對雜合度較高樹種的遺傳學研究會造成一定的負面影響。安徽省農業科學院周暉副研究員為論文第一作者，武漢植物園韓月彭研究員以及安徽省農業科學院張金云研究員和潘海發研究員為共同通訊作者。本工作得到了中國科學院先導專項、安徽省自然科學基金以及國家現代農業產業技術體系等資助。
圖1 桃早熟芽變品種‘LXH’及其親本‘ZY4’在DNA和RNA序列以及DNA甲基化水平的差異分析
