醋栗番茄（Solanum pimpinellifolium）是栽培番茄的野生祖先種，以其優異的抗性和濃郁的風味，而且可與栽培番茄直接雜交，快速轉育優良性狀等特點，廣泛用作現代番茄育種的重要種質資源。其基因組和遺傳多樣性的研究，對充分挖掘該野生種質資源的育種潛力和價值，促進番茄產業發展意義重大。因此，醋栗番茄的基因組研究受到研究者的關注，此前已有個別基因組草圖發布。但是，這些草圖并不完整，且高度碎片化，限制了它們在育種和科學研究中的應用。
本研究采用PacBio + Hi-C策略，組裝了一個高質量染色體級的醋栗番茄LA2093基因組序列。LA2093是一個重要的醋栗番茄品系，擁有優良的抗病性、抗逆性和高番茄紅素含量等優異性狀，被用作父本材料，參與構建了一個重組自交系群體，廣泛用于抗性和果實品質相關的基因定位。通過LA2093與現代栽培品種Heinz 1706的參考基因組的比較分析，鑒定了92,000多個基因組結構變異（SVs），其中包括11個長度超過一百萬堿基對的超大型SVs。隨后，利用約600個包括野生和栽培番茄品系在內的基因組數據，比較分析番茄馴化、改良和現代育種中被選擇的SVs。發現大量受選SVs與已知的重要育種性狀相關基因重疊，包括果實重量、果實成熟、番茄紅素含量及含糖量等，這些SVs對相關基因的表達水平有顯著影響。表達數量性狀位點（eQTL）分析可以檢測到一些熱點區域，這些區域含有控制重要性狀的主要調控因子。本研究利用基于SVs的eQTL分析發現了影響類黃酮生物合成和表皮蠟質積累等的熱點區域和主要調控因子，對改良果實品質和延長貨架期具有潛在應用價值。
本研究得到的高質量醋栗番茄LA2093基因組及鑒定得到的SVs為將來的番茄生物多樣性育種和相關的科學研究提供了豐富的資源。相關成果于11月16日，以“Genome of Solanum pimpinellifolium provides insights into structural variants during tomato breeding”為題發表在國際著名學術期刊Nature Communications上。美國康奈爾大學Boyce Thompson Institute費章君團隊及中國科學院植物種質創新與特色農業重點實驗室、武漢植物園為論文共同完成單位，武漢植物園園藝植物基因組與分子改良學科組高磊研究員為論文的共同第一作者。
論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41467-020-19682-0
圖1 醋栗番茄LA2093基因組及結構變異
圖2 受選結構變異及其對番茄紅素累積相關基因表達的影響
圖3 基于SVs的eQTL分析
