全基因組復制（whole-genome duplication, WGD）亦稱古多倍化，在被子植物輻射進化過程中頻繁發生。在現存的被子植物中，絕大多數的物種在其進化歷史中曾發生過至少一次全基因組三倍化或多次連續的基因組加倍，少數物種發生了單次全基因組加倍。植物基因組的加倍所獲得的冗余復制基因為植物進化提供了遺傳原料，在后續植物表型進化及其對（極端）環境適應的過程中扮演重要角色。而許數現存被子植物的基因組在古倍后又經歷了“二倍化”，經過千百萬年漫長的“二倍化”過程后，古多倍化產生的復制基因其命運不盡相同：有一部分復制基因完全遺留下來；另外一些還原成初始的單拷貝狀態；還有一些則發生了進一步的小規模復制（如串聯復制）。保留下來的復制基因之間則會進一步發生不同程度的功能與表達分化。然而，迄今為止，是什么原因導致這些不同的基因在被子植物多倍化后有如此不同的命運？這一問題仍不十分清楚。
水生植物蓮（Nelumbo nucifera）的基因組在白堊紀-古近紀（K-pg）大滅絕事件時期發生了單次古多倍化，為研究被子植物古多倍化后復制基因的命運的決定機制提供了良好的材料。中國科學院武漢植物園與比利時根特大學、美國馬里蘭大學及中山大學的科研人員進行合作，對蓮基因組古倍化進行了深入研究。該研究應用第三代測序技術對中國古代蓮的材料進行了高通量測序并對中國古代蓮基因組進行了HiC輔助測序組裝，完善了蓮基因組的組裝，較早期版本顯著提高了基因組內部共線性區域的覆蓋度。在此基礎之上，該研究從基因表達與表觀遺傳修飾（甲基化）層面進行了深入分析，發現蓮各類基因在古多倍化后的不同命運（如恢復單拷貝、全基因組復制遺留、持續小規模復制等）主要是由于功能層面的差異導致，主要反映在它們的表達調控、甲基化模式、蛋白互作網絡、功能富集等方面的顯著差異，并揭示這些差異化的功能約束對各類基因的微觀進化（如群體核苷酸多樣性、插入缺失頻率）及宏觀進化（物種間直系同源基因拷貝數變化）有重要影響。此外，該研究還發現蓮古多倍化遺留的兩套基因組復制區域（共線性區域）之間的基因丟失程度、基因表達水平、甲基化程度、轉座子分布密度存在顯著偏向，表明蓮的古多倍化存在亞基因顯性現象（subgenome dominance），認為蓮可能曾是古老的異源四倍體。該研究為理解被子植物基因組進化提供了新的視野。
研究成果以“Distinct expression and methylation patterns for genes with different fates following a single whole-genome duplication in flowering plant”為題，在進化生物學領域著名期刊《Molecular Biology and Evolution》在線發表（IF = 14.797）。中國科學院水生植物與流域生態重點實驗室石濤副研究員為第一作者，比利時根特大學Yves Van de Peer院士、Kathleen Marchal教授及武漢植物園王青鋒研究員、陳進明研究員為共同通訊作者。該研究得到了中國科學院戰略性先導科技專項（XDB31000000）、國家自然科學基金（31570220、31870208、31700197）和中國科學院青年創新促進會（2019335）支持。
論文鏈接：https://doi.org/10.1093/molbev/msaa105
圖1.蓮基因組古多倍化后不同復制狀態的基因其CG、CHG和CHH甲基化分布模式比較
